近年、個別化医療や精密医療の進展により、「全ゲノムシーケンシング（WGS：Whole Genome Sequencing）」が医療技術の最前線へと躍り出ています。2024年には市場規模が21億5,000万米ドルとされていた全ゲノムシーケンシング市場は、2033年には130億6,000万米ドルに達すると予測されており、予測期間中（2025年〜2033年）の年平均成長率（CAGR）は22.2％と非常に高い成長が見込まれています。この驚異的な成長は、がんや希少疾患の診断支援、出生前診断、感染症モニタリングなど、多岐にわたる臨床応用の広がりを反映しています。特に日本市場では、厚生労働省によるゲノム医療推進の取り組みが後押しとなり、技術導入が加速しています。
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がんゲノム医療と希少疾患診断における臨床的価値の高まり
日本国内では「がんゲノム医療中核拠点病院」や「連携病院」のネットワーク整備が進む中、WGSを活用したがんの遺伝子解析が標準医療として定着しつつあります。従来のパネル検査では検出できなかった複雑な構造変異や希少な遺伝子変異も、WGSによって包括的に把握できるため、治療方針の選択肢が格段に広がります。また、神経発達障害や先天性疾患といった希少疾患領域でも、WGSの網羅的な解析力が高く評価されており、早期診断・早期介入によるQOL向上が期待されています。こうした臨床ニーズの高まりは、今後の市場拡大に直結すると見られています。
技術革新がもたらすコスト低減と普及促進
かつて1人分の全ゲノム解析には数十万米ドルのコストが必要とされていましたが、現在では最新のシーケンシング技術により1,000米ドル以下にまで低下しており、今後さらに低価格化が進む見通しです。特に、ナノポア技術や次世代シーケンシング（NGS）装置の進化は、検査精度の向上と同時に解析スピードの飛躍的向上を実現し、臨床現場での実用性を一層高めています。この技術革新による低コスト化は、研究施設のみならず地域の中核病院でも導入を可能にし、市場の裾野拡大を促しています。
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データ解析とAI統合による次世代診断の進化
全ゲノム解析は、膨大な遺伝子情報を扱うため、高度なバイオインフォマティクス技術とAI解析の統合が不可欠です。日本でも、医療AIスタートアップや大学研究機関との連携が活発化しており、疾患関連遺伝子の自動検出や診断支援システムの高度化が進んでいます。さらに、クラウドベースのゲノムデータ共有インフラも整備されつつあり、リアルタイムな症例比較やレアケース対応が可能となっています。これにより、WGSの臨床応用は一層加速され、予防医療や治療予測の精度向上に寄与すると期待されています。
規制整備と倫理的課題への対応
全ゲノムシーケンシングの普及に伴い、データプライバシーやインフォームドコンセントに関する倫理的・法的な課題への対応も重要視されています。日本では個人情報保護法の改正により、医療データの扱いに厳格な基準が設けられていますが、一方で匿名化・暗号化技術の導入により研究利用との両立が図られています。また、患者・家族への十分な説明責任を果たすための遺伝カウンセリング体制の強化も進められており、これらの取り組みが社会的信頼の確保と市場の安定的成長を後押ししています。
セグメンテーションの概要
製品およびサービス別
• 機器
• 消耗品
• サービス
タイプ別
• 大規模全ゲノムシーケンシング
• 小規模全ゲノムシーケンシング
ワークフロー別
• シーケンシング前処理
• シーケンシング
• データ解析
用途別
• ヒト全ゲノムシーケンシング
• 植物全ゲノムシーケンシング
• 動物全ゲノムシーケンシング
• 微生物全ゲノムシーケンシング
エンドユーザー別
• 学術および研究機関
• 病院およびクリニック
• 製薬およびバイオテクノロジー企業
• その他
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日本市場のポテンシャルと今後の展望
日本では高齢化社会の進行に伴い、がんや認知症など慢性疾患への対応が医療政策の最優先課題となっています。この文脈で、全ゲノムシーケンシングが果たす役割は今後ますます拡大する見通しです。国立がん研究センターやAMED（日本医療研究開発機構）などによる大規模ゲノムプロジェクトも展開されており、公的支援と産業界の連携が強化されています。さらに、個人の健康意識向上やウェルネス市場の拡大を背景に、DTC（Direct-to-Consumer）型ゲノム解析サービスも注目を集めており、ライフサイエンス全体のエコシステム拡充に寄与しています。
地域別
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